Porphyrien sind seltene Erkrankungen, jedoch vielleicht doch nicht so selten, wie oft gedacht. Ein europäisches Netzwerk beabsichtigt nun, viele Daten und Informationen über Porphyrien detailliert zu erfassen, besser Informationen für Patientinnen und Patienten zusammenzustellen und die Qualität der Diagnostik anzuheben. Der Name des Netzwerks ist: Epnet (European Porphyria Network; providing better healthcare for patients and their families). Eine erste Arbeit über die Inzidenz der Porphyrie ist erschienen, die eine vergleichsweise hohe Inzidenz der Porphyrien in der Schweiz zeigt.

Klinische Studien

• Studie zum Langzeitverlauf bei Porphyrien
• Schweizerisches Register für seltene Krankheiten
• Elevate – multizentrische Studie zum Verlauf bei akuten Porphyrien

Grundlagenforschung

• Projekte zu Porphyrien und Leberzellkrebs
• Projekte zum Eisenstoffwechsel bei Porphyrien

Publikationenliste

• Therapuetic Advances in Rare Disease (in press): Beyond pigmentation: Signs of liver protection during afamelanotide treatment in Swiss patients with erythropoietic protoporphyria, an observational study. Minder AE, Barman-Aksoezen J, Schmid M, Minder EI, Zulewski H, Minder CE, Schneider-Yin X
• Internist (Berl). 2021 Nov 11. [Acute porphyrias viewed differently]. Barman-Aksözen J, Minder AE
• Cell Chem Biol. 2021 Aug 19;28(8):1221-1234.e6: Repurposing of glycine transport inhibitors for the treatment of erythropoietic protoporphyria. Halloy F, Iyer PS, Ghidini A, Lysenko V, Barman-Aksözen J, Grubenmann CP, Jucker J, Wildner-Verhey van Wijk N, Ruepp MD, Minder EI, Minder AE, Schneider-Yin X, Theocharides APA, Schümperli D, Hall J.
• Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 18;15(1):213. Increased phototoxic burn tolerance time and quality of life in patients with erythropoietic protoporphyria treated with afamelanotide - a three years observational study. Barman-Aksözen J, Nydegger M, Schneider-Yin X, Minder AE.
• Mol Genet Metab. 2019 Nov;128(3):304-308: Delta-aminolevulinic acid synthase 2 expression in combination with iron as modifiers of disease severity in erythropoietic protoporphyria. Barman-Aksözen J, Halloy F, Iyer PS, Schümperli D, Minder AE, Hall J, Minder EI, Schneider-Yin X.
• Scand J Clin Lab Invest. 2019 Sep;79(5):305-313. A next-generation-sequencing panel for mutational analysis of dominant acute hepatic porphyrias. Barman-Aksözen J, Suter L, Wegmann F, Meienberg J, Minder AE, Beer M, Komminoth P, Minder EI, Schneider-Yin X.
• Ther Umsch. 2018 Nov;75(4):225-233. [Porphyria - when to think about how to clarify and treat?]. Minder AE, Barman-Aksözen J, Zulewski H, Schneider-Yin X, Minder EI.