Porphyrien sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die je nach Form zu einer schmerzhaften Lichtunverträglichkeit oder zu lebensbedrohlichen akuten Attacken führen. Ursache sind meist genetische Störungen der Biosynthese des Häms, das als Bestandteil des Hämoglobins und verschiedener Hämoproteine (wie dem Cytochrom P450) lebensnotwendige Funktionen im Körper hat. Das Stadtspital Zürich bietet seit über 25 Jahren am Standort Triemli eine Spezialsprechstunde für Porphyrien an und führt alle diagnostischen Untersuchungen inklusive der genetischen Analytik für die Patientinnen und Patienten durch. Unsere Spezialistinnen und Spezialisten arbeiten dafür in einem Netzwerk mit Fachleuten aus verschiedenen Disziplinen zusammen. Zudem beraten wir Gesundheitsfachpersonen In Fragen zur effektiven Diagnosestellung und stellen Fachinformationen zur Verfügung, wie z.B. das regelmässig aktualisierte Merkblatt zu Arzneimitteln, welche bei den akuten Porphyrien verträglich sind. Im Falle einer (vermuteten) Porphyrie- Attacke sind wir rund um die Uhr über die Notfallnummer des Labors zu erreichen. Obwohl es sich bei den Porphyrien um seltene Krankheiten handelt, dürfte die Dunkelziffer sehr hoch sein. Aktuell finden wir, auch dank eines erhöhten Bewusstseins für die Porphyrien, ca. einen neunen Fall im Monat.

Das Triemli beteiligt sich darüber hinaus an klinischen Studien zur Entwicklung und Testung neuer Medikamente für die Porphyrien und hat sich mit bahnbrechender Grundlagenforschung national und international einen Ruf gemacht. Die Patientenorganisation „Schweizerische Gesellschaft für Porphyrie“ hat ihren Sitz im Triemli und steht in engem Austausch mit den Fachexperten und Fachexpertinnen.  Unser Team steht gerne für Vorträge rund um das Thema Porphyrien zur Verfügung und ist dankbar für Spenden für unsere Forschung.

Wir freuen uns, dass die Organisation Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) das Porphyrie-Netzwerk am Stadtspital Zürich im Dezember 2021 als nationales Referenzzentrum für Porphyrien. anerkannt hat.