Die meisten Porphyrien sind genetisch bedingt, es gibt aber auch erworbene Formen. Eine Übersicht über die Formen und ihre Einteilung findet sich in der Abbildung unten.
Porphyrien werden klinisch anhand der zwei Hauptsymptome unterschieden:

• Abdominalkoliken: diese finden sich bei allen akuten (hepatischen) Porphyrien (akut-intermittierende Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (PV), hereditäre Koproporphyrie (HC), ALA-Dehydratase Mangel Porphyrie (ADP))Klinik: schwere akute, kolikartige Bauchschmerzen (seltener Rückenschmerzen mit Ausstrahlung in die proximalen Extremitäten), meist mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (selten Diarrhoe). Subileus-Zeichen. Häufig zusätzlich arterielle Hypertonie (evt. Orthostase), Tachykardie, Hyponatriämie. Meist Stunden bis Tage andauernd, meist Erstmanifestation im Erwachsenenalter
• Hautsymptome mit zwei unterschiedlichen Manifestationsformen der kutanen Porphyrien: (1) blasenbildende Photodermatose verbunden mit Hautfragilität (Porphyria cutanea tarda (PCT), PV und HC), bei sehr schweren Fällen mit Mutilationen (congenitale erythropoietische Porphyrie (CEP), hepatoerythropoietische Porphyrie (HEP)) (2) akute stark schmerzhafte Photodermatose (erythropoietische Protoporphyrie (EPP), X-linked EPP (XLEPP), CEP), häufig in der akuten Phase ohne sichtbare Veränderungen an der Haut, mit Verzögerungen Rötungen und Schwellungen. Erstmanifestation i.d.R. im frühen Kindesalter

Wann ist eine Abklärung sinnvoll?

Bei akuten, diffus-kolikartigen Abdominalschmerzen mit Übelkeit, Erbrechen, Obstipation und normalem Labor (ev. Hyponatriämie).

Bei einem atypischen Guillain-Barré-Syndrom mit Bauch-Koliken kurz vor Beginn oder mit einem vorhergehenden Auslöser (z. B. nach einer Operation postoperativ aufgetreten,1-4 Wochen nach Beginn neuer Medikation, nach einer Fastenkur) oder bei fehlendem Therapieansprechen.

Bei einer durch Licht ausgelösten Hautsymptomatik.

Abklärungsstrategie anhand der Leitsymptomatik

• Bei Abdominalsymptomen
  Symptomatische Phase (während bis wenige Tage nach akuter Schmerzepisode) Messung von Aminolävulinsäure und Porphobilinogen quantitativ aus dem lichtgeschützten Spot-Urin (ggf. telefonische Information Porphyrie-Labor 044 416 56 40). Ein normaler Wert schliesst eine akute Porphyrie als Ursache der Beschwerden aus, bei einem Wert >5-fach obere Norm ist eine Porphyrie bewiesen. In diesem Fall und im Falle von Werten im Graubereich empfehlen wir eine spezialärztliche Zuweisung.
  
  Latenzphase
  Eine akute Porphyrie während einer Latenzphase sicher auszuschliessen ist schwierig, hier empfiehlt sich eine spezialärztliche Zuweisung oder allenfalls eine symptomatische Phase abzuwarten.
  
  
• Bei Hautsymptomen:
  Screening mittels Plasma-Fluoreszenz-Scan, in welchem sich bei symptomatischen Patienten immer ein positiver Befund ergibt.

Komplikationen der Porphyrien

• Bei akuten Porphyrien:
  Achtung: Medikamentenunverträglichkeit (für verträgliche Medikamente siehe Liste). Neurologische Symptome (inkl. Lähmungen, Bewusstseinsstörungen, epileptische Anfälle).
  Hyponatriämie.
  Arterielle Hypertonie.
  Niereninsuffizienz.
  Hepatozelluläres Karzinom.
  
  
• Kutane Porphyrien:
  Bei Diagnose einer Porphyria cutanea tarda (PCT) soll immer eine Porphyria variegata (PV) und hereditäre Koproporphyrie (HC) gesucht und ausgeschlossen werden (siehe akute Porphyrien), da sich die kutanen Symptome klinisch und histologisch nicht unterscheiden, die Therapie jedoch anders ist.
  
  Bei der PCT soll eine begleitende/auslösende Hepatopathie abgeklärt werden (mind. Hepatitis-Serologien, Sonographie der Leber, ggf. HFE, ggf. HIV). Erhöhtes Risiko für Leberzirrhose und HCC.
  
  Bei EPP 2-5% akutes Leberversagen Vorsicht bei starken Lichtquellen (z. B. Operationslampen, Blaulichtlampe für Neugeborene), v.a. bei EPP, CEP, HEP: kurze Belichtungszeit, gut abdecken, allenfalls Gelbfilter einsetzen.
  
  Bei EPP und CEP mögliche Anämie, Substitution mit Eisen nur nach spezialärztlicher Konsultation.

Akute Porphyrien:

1. Im akuten Schub: Auslöser eliminieren, adäquate Kohlenhydrat-Gabe sicherstellen (ca. 200g/24h), adäquate symptomatische Therapie mit porphyrieverträglichen Medikamenten (Opiate, Antiemetika), Hämarginat (Normosang®) erwägen (Rücksprache Porphyrie-Netzwerk siehe Kontaktangaben)
2. In der Latenzphase: Provokationsfaktoren für akute Porphyrie-Schübe meiden:
   - Nur porphyrieverträgliche Medikamente einsetzen (ggf. Rücksprache mit Porphyrie-Netzwerk)
   - Längere Fastenperioden meiden, regelmässige Mahlzeiten
   - Grippe- und Corona-Impfung erwägen
   - Psychische/ physische Stressoren eliminieren und meiden
3. Bei wiederholten Schüben: Evaluation einer Therapie mit Givosiran (Givlaari®) durch das Porphyrie-Zentrum

Kutane Porphyrien:

• PCT: Eisenüberladung behandeln (Alkohol meiden, Eisen und Östrogene sistieren), Aderlässe evaluieren, bei nicht ansprechen niedrig-dosiert (Hydroxy-)Chloroquin erwägen (z. B. 100-200mg/Woche)
• EPP: Lichtschutz, spezialärztliche Zuweisung zur spezifischen Therapie mit Afamelanotid (Scenesse®) sowie ggf. der Anämie
• VP/ HC: Lichtschutz, Hautpflege, weitere Therapie gemäss akuten Porphyrien.