Angst vor dem Frühlingsbeginn:

Wenn Sonnenstrahlen unerträglich schmerzen

Wenn die grosse Mehrheit der Bevölkerung nach langen neblig-trüben Wintermonaten nichts sehnlicher erwartet, als in der warmen Frühlingssonne Energie zu tanken, beginnt für die von der seltenen Stoffwechselstörung EPP (erythropoietische Protoporphyrie) Betroffenen eine Zeit des Leidens. Starke Lichtempfindlichkeit mit oft fast unerträglichen Schmerzen bereits nach kurzer Sonneneinstrahlung prägen das Krankheitsbild, das sich im Frühjahr verstärkt manifestiert. Ein Forschungsteam am Zentrallabor des Zürcher Triemlispitals hat ein Analyse- und Diagnoseverfahren erarbeitet, mit dem die seltene erythropoietische Protoporphyrie eindeutig festgestellt werden kann.

 

Seltene Erbkrankheit

Wegen der Seltenheit der Krankheit – nur etwa eine Person auf 200 0000 leidet unter erythropoietische Protoporphyrie - wird die Krankheit oft lange nicht erkannt oder mit einer Sonnenallergie verwechselt. Die Betroffenen, die sich mit allen erdenklichen Mitteln vor Sonneneinwirkung zu schützen versuchen, werden nicht selten als Simulanten und Hysteriker abgestempelt. Bisher stehen noch keine Therapien zur Verfügung, um den genetischen Defekt, der Krankheit zugrunde liegt, zu beheben. Dennoch gibt es Mittel, die Schwere der Krankheitssymptome zu lindern und den Betroffenenen ein besseres Leben mit der Krankheit zu ermöglichen. Voraussetzung dafür ist freilich die einwandfreie Diagnose dieser Krankheit, deren Symptome sie nicht immer klar von anderen Krankheiten unterscheidet.

Die erythropoietische Protoporphyrie betrifft Männer und Frauen gleichermassen. Sie bricht bereits in der frühen Kindheit aus. In der Schweiz sind bisher etwa 18 Fälle bekanntgeworden. Das ist etwa die Hälfte der EPP-Betroffenen, die nach einer Hochrechnung zu erwarten sind. Eine besonders schwierige Phase erleben die Betroffenen im späten Jugendalter, wenn sie durch ihre Krankheit daran gehindert sind, an Bewegung und Spiel mit Altersgenossen im Freien teilzunehmen. In seltenen Fällen kann als Komplikation ein schwerer Leberschaden (Protoporphyrin-bedingte Leberzirrhose) auftreten, der ohne Organtransplantation zum Tode führt.

 

Eindeutige Diagnose möglich

Die einwandfreie Diagnose der erythropoetische Protoporphyrie ist für den praktizierenden Arzt nicht immer einfach und erfordert zusätzlich zur klinischen Beurteilung eine gute Laboranalytik. Wichtig ist es, auf der einen Seite keine vorhandene Porphyrie zu übersehen und auf der anderen Seite sekundäre, durch Medikamenteneinnahme, Alkohol, Blut- und Lebererkrankungen oder durch Stress bedingte Störungen der Porphyrin-Synthese von den vererbten Porphyrien abzugrenzen. Am Zentrallabor des Zürcher Triemlispitals sind spezielle Verfahren und Instrumente entwickelt worden, die es erlauben, EPP eindeutig zu erkennen und den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren. Mit einem Analyseautomaten werden Proben von Stuhl und roten Blutkörperchen mittels Hochdruckflüssigkeits-Chromatographie auf einen erhöhten Gehalt an Protoporphyrin hin untersucht. EPP wird verursacht durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym, der sogenannnten Ferrochelatase, die den Einbau von Eisen in Protoporphyrin katalysiert. Fehlt dieses Enzym, so staut sich Protoporphyrin im Körper an. Das erhöhte Protoporphyrin sensibilisiert den Körper auf Lichteinwirkung und verursacht damit die Sonnenüberempfindlichkeit. Bei EPP lässt sich ein verminderter Ferrochelatase-Gehalt in weissen Blutzellen nachweisen.

In den letzten Jahren sind zunehmend auch die Veränderungen im Erbgut analysiert worden, die für die angeborenen Störungen im Protoporphyrin-Stoffwechsel verantwortlich sind. Diese Studien liessen einen sehr komplexen Vererbungsmodus von EPP erkennnen. Durch seinen Aufruf an alle Patientinnen und Patienten, sich am Zentrallabor, Triemlispital, Zürich zu melden (Telefon +41 44 416 57 00) möchte das Forschungsteam um Frau Elisabeth Minder die Erbmechanismen, insbesondere auch die molekulargenetischen Ursachen besser kennenlernen. Solche Erkenntnisse sind als Grundlage für die Suche nach einer ursächlichen Behandlung von EPP entscheidend. Dabei wird vor allem daran gedacht, das fehlende Enzym mittels Gentherapie zu ersetzen.
 

(Quelle: Schweizerischer Nationalfonds.)