Wann ist die Abklärung einer Porphyrie sinnvoll?
Bei Abdominalsymptomen
- Symptomatische Phase (während bis wenige Tage nach akuter Schmerzepisode)
Messung von Aminolävulinsäure und Porphobilinogen quantitativ aus dem lichtgeschützten Spot-Urin (ggf. telefonische Information Porphyrie-Labor 044 416 56 40). Ein normaler Wert schliesst eine akute Porphyrie als Ursache der Beschwerden aus, bei einem Wert >5-fach obere Norm ist eine Porphyrie bewiesen. In diesem Fall und im Falle von Werten im Graubereich empfehlen wir eine spezialärztliche Zuweisung. - Latenzphase
Eine akute Porphyrie während einer Latenzphase sicher auszuschliessen ist schwierig, hier empfiehlt sich eine spezialärztliche Zuweisung oder allenfalls eine symptomatische Phase abzuwarten.
Bei Hautsymptomen:
Screening mittels Plasma-Fluoreszenz-Scan, in welchem sich bei symptomatischen Patienten immer ein positiver Befund ergibt.
Wann ist die genetische Abklärung sinnvoll?
Primär werden die Porphyrien über das jeweils typische Ausscheidungsmuster der Vorläuferstoffe des Häms (Porphyrine, Aminolävulinsäure und Porphobilinogen) diagnostiziert und charakterisiert. Für bestimmte Porphyrie und in bestimmten Umständen macht dennoch eine genetische Untersuchung Sinn.
Eine genetische Abklärung ist empfohlen im Fall einer Familienabklärung bei den akuten hepatischen Porphyrien. Als dominant vererbte Erkrankungen haben Blutsverwandten 1. Grades 50% Risiko, die Porphyrie auch geerbt zu haben. Alle Personen mit akuter Porphyrie haben das Risiko akute Attacken zu entwickeln, falls sie Provokationsfaktoren ausgesetzt waren. Unabhängig vom Auftreten der Symptome haben sie zusätzlich ein erhöhtes Risiko zur Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms (Leberkrebs).
Unter bestimmten Umständen kann auch in anderen Fällen eine genetische Abklärung sinnvoll sein, um Klarheit zu schaffen. Wir empfehlen, dies vorgängig in unserer Spezialsprechstunde zu eruieren.