Porphyrien sind meist durch genetische Störungen in der Herstellung von Häm verursacht. Häm ist ein lebenswichtiges Molekül, das unter anderem im Hämoglobin (für den Sauerstofftransport im Blut) und in anderen Eiweißen wie dem Cytochrom P450 vorkommt, das für die Entgiftung in der Leber wichtig ist.
Das Stadtspital Zürich am Standort Triemli bietet seit über 25 Jahren eine Spezialsprechstunde für Porphyrien an. Dort können alle notwendigen Untersuchungen durchgeführt werden, auch genetische Tests. Die Expert*innen arbeiten eng mit Fachleuten aus verschiedenen medizinischen Bereichen zusammen, um die bestmögliche Betreuung zu bieten. Zusätzlich beraten sie auch andere Gesundheitsfachleute bei Fragen zur richtigen Diagnose und stellen Informationen, wie etwa regelmäßig aktualisierte Merkblätter zu sicheren Medikamenten bei akuten Porphyrien, zur Verfügung.
Im Notfall, zum Beispiel bei einem Verdacht auf eine Porphyrie-Attacke, ist das Labor des Spitals rund um die Uhr erreichbar. Obwohl Porphyrien selten sind, vermuten Fachleute, dass viele Fälle unerkannt bleiben. Dank eines gestiegenen Bewusstseins wird derzeit etwa ein neuer Fall pro Monat diagnostiziert.
Wir bieten Sprechstunden zur Abklärung, Beratung und Behandlung bei allen Formen von Porphyrie an. Dazu gehört auch die genetische Beratung für Betroffene und ihre Angehörigen sowie Informationen zur Medikamentenverträglichkeit (Merkblatt).
Stadtspital Triemli
Dr. med. Anna Minder,
Leitende Ärztin Porphyrie-Sprechstunde
Porphyriesprechstunde
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8063 Zürich
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